Sinh học 12 giữa kỳ 1: DNA, gene, đột biến, công nghệ gene, NST - Học flashcard

Enzyme nào dùng để gắn gene cần chuyển vào thể truyền? Enzyme nào để cắt?

Gắn (nối): Ligase. Cắt: Restrictase (enzyme cắt giới hạn). Gene đánh dấu trên plasmid dùng để phát hiện tế bào đã nhận DNA tái tổ hợp, KHÔNG phải để enzyme cắt đúng vị trí.

Cơ chế hoạt động của Operon Lac khi KHÔNG có lactose và khi CÓ lactose

Không có lactose: protein ức chế (do lacI) gắn vào O → RNA polymerase không bám được P → lacZ, lacY, lacA không phiên mã. Có lactose: lactose (chất cảm ứng) gắn protein ức chế làm biến đổi cấu hình → protein không gắn được O → RNA polymerase phiên mã cụm gene → tạo enzyme phân giải lactose. Jacob và Monod: thêm lactose, enzyme tăng khoảng 1000 lần.

Các gene lacZ, lacY, lacA có số lần nhân đôi và số lần phiên mã thế nào?

Chúng cùng nằm trong 1 operon trên cùng 1 phân tử DNA nên số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau (phiên mã chung 1 mRNA).

Đột biến nào ở Operon Lac làm enzyme phân giải lactose vẫn tạo ra khi không có lactose? Đột biến nào làm operon không phiên mã được?

Vẫn phiên mã khi không có lactose: lacI mất chức năng/không tạo protein ức chế hoặc protein ức chế đổi cấu hình; vùng O không gắn được protein ức chế. Không phiên mã (kể cả khi có lactose): vùng P mất chức năng (RNA polymerase không bám được). Đột biến ở lacY, lacA không đổi chức năng protein hoặc mất chức năng một gene cấu trúc không làm các gene khác ngừng phiên mã. Ví dụ có lactose: chỉ chủng đột biến P làm các gene không phiên mã (1 chủng).

Đột biến gene, thể đột biến và các dạng đột biến điểm

Đột biến gene: biến đổi trong cấu trúc gene, liên quan 1 hoặc một số cặp nucleotide (thay đổi trình tự nucleotide). Thể đột biến: cơ thể mang gene đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình (vd: allele lặn aa/bb chỉ biểu hiện khi đồng hợp; Aabb là thể đột biến vì có bb). Đột biến điểm: thay thế, thêm, mất 1 cặp nucleotide. Đột biến không biểu hiện ngay ra kiểu hình nếu là allele lặn ở trạng thái dị hợp.

Hậu quả của đột biến điểm: đồng nghĩa, sai nghĩa, vô nghĩa, dịch khung

Đồng nghĩa: thay thế nhưng không đổi amino acid (do mã di truyền thoái hóa). Sai nghĩa: thay đổi 1 amino acid. Vô nghĩa: tạo mã kết thúc sớm. Dịch khung: thêm/mất 1 cặp nucleotide, đổi toàn bộ trình tự amino acid từ điểm đột biến đến cuối, nghiêm trọng nhất nếu ở đầu vùng mã hóa. Đột biến thay thế KHÔNG phải luôn đổi amino acid.

Đột biến điểm làm thay đổi liên kết hydrogen thế nào?

Thay A-T bằng G-C: tăng 1 liên kết hydrogen. Thay G-C bằng A-T: giảm 1 liên kết hydrogen (không đổi số nucleotide). Mất 1 cặp A-T: giảm 2 liên kết; mất 1 cặp G-C: giảm 3 liên kết. Thêm 1 cặp A-T: tăng 2; thêm 1 cặp G-C: tăng 3. Ví dụ: gene B có 900A, 600G → H = 3600; thay A-T bằng G-C → 3601.

Cách xác định dạng đột biến điểm bằng số nucleotide từng loại

Tính A, G gene ban đầu (từ N, tỉ lệ hoặc H), so với gene đột biến: - Chiều dài không đổi, G giảm 1 và A tăng 1: thay G-C bằng A-T. - Chiều dài không đổi, A giảm 1 và G tăng 1: thay A-T bằng G-C. - Chiều dài giảm: mất cặp; chiều dài tăng: thêm cặp. Ví dụ: gene M có N = 2400, A/G = 2/3 → A = 480, G = 720; gene m có G = 719 → thay G-C bằng A-T. Ví dụ: mất 2 liên kết hydrogen → mất 1 cặp A-T → A = 480 − 1 = 479.

Nguyên nhân và cơ chế gây đột biến gene: UV, 5-BU, acridine, base dạng hiếm, virus

Nguyên nhân: sai sót tự phát khi tái bản; tác nhân lý học (tia UV, X), hóa học (5-BU, acridine, dioxin), sinh học (virus). Base dạng hiếm (G*, A*): kết cặp sai khi tái bản. 5-BU (tương tự Thymine): gây thay thế A-T thành G-C, qua 3 lần nhân đôi DNA (không phải G-C thành A-T). Tia UV: 2 Thymine trên cùng 1 mạch liên kết tạo dimer T-T, có thể gây mất cặp. Acridine: chèn vào mạch đang tổng hợp, gây thêm hoặc mất 1 cặp nucleotide. Virus có thể chèn hệ gene vào gene người gây ung thư. Đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống; mức độ hại phụ thuộc tổ hợp gene và môi trường.

Công nghệ DNA tái tổ hợp: khái niệm, 3 công cụ chính, 3 bước

Quy trình kỹ thuật tạo phân tử DNA từ 2 nguồn khác nhau rồi chuyển vào tế bào nhận. Công cụ: thể truyền (plasmid, virus, NST nhân tạo), Restrictase (cắt tại trình tự xác định, tạo đầu dính), Ligase (nối, tạo liên kết phosphodiester) + DNA tế bào cho = 4 yếu tố trực tiếp tạo DNA tái tổ hợp (mRNA, E.coli không phải công cụ trực tiếp). 3 bước: 1) Tạo DNA tái tổ hợp (tách DNA, cắt, nối); 2) Đưa vào tế bào nhận; 3) Phân lập dòng tế bào chứa DNA tái tổ hợp.

Cấu trúc Operon Lac ở E.coli gồm những thành phần nào?

Operon Lac gồm 3 thành phần chính: vùng khởi động P, vùng vận hành O, cụm gene cấu trúc lacZ, lacY, lacA. P (Promoter): RNA polymerase bám vào để khởi động phiên mã. O (Operator): protein ức chế gắn vào làm ngăn phiên mã. lacZ, lacY, lacA: mã hóa enzyme phân giải lactose, phiên mã cùng nhau. Gene điều hòa lacI nằm NGOÀI operon, luôn tổng hợp protein ức chế nhưng quyết định hoạt động của operon.

Sinh vật biến đổi gene là gì? Kỹ thuật chuyển gene ở động vật làm thế nào?

Sinh vật có hệ gene đã được biến đổi, chủ yếu có thêm gene mới từ loài khác; không phải do nhân bản vô tính, cấy truyền phôi, lai hữu tính hay gây đột biến. Ở động vật: dùng hợp tử làm tế bào nhận, tiêm gene vào nhân non, nuôi thành phôi rồi cấy vào tử cung mẹ. Gene chuyển có thể di truyền cho đời sau.

Thành tựu công nghệ gene tiêu biểu ở vi sinh vật, thực vật, động vật

Vi sinh vật: E.coli sản xuất insulin người, hormone sinh trưởng GH, somatostatin. Thực vật: lúa vàng (beta-carotene, tiền chất vitamin A), ngô Bt kháng sâu đục thân, bông kháng sâu, cà chua bất hoạt gene chín quả (chậm chín). Động vật: cừu sản xuất antithrombin/protein huyết tương người trong sữa, bò chuyển gene fibrinogen, cá hồi chuyển gene hormone sinh trưởng. KHÔNG phải chuyển gene: dâu tằm tam bội, dưa hấu tam bội (gây đột biến đa bội).

Nguyên tắc tách chiết DNA và vai trò từng hóa chất

Nguyên tắc: phá màng tế bào, giải phóng DNA, loại protein liên kết, kết tủa DNA bằng cồn lạnh. Nước rửa chén/chất tẩy: hòa tan phospholipid, phá màng tế bào và màng nhân. Nước dứa tươi: chứa protease (papain/bromelain) phân hủy protein histone bám DNA (không thay được bằng xà phòng). NaCl: Na+ trung hòa điện tích âm nhóm phosphate của DNA, giúp DNA dính kết. Cồn lạnh (ethanol hoặc methanol 96%): DNA không tan nên kết tủa.

Quy trình và kết quả thí nghiệm tách chiết DNA

Các bước: nghiền mẫu (gan gà/chuối) → thêm nước rửa chén → lọc dịch chiết → thêm nước dứa → thêm cồn lạnh từ từ theo thành ống nghiệm. Kết quả: kết tủa nhầy sợi trắng đục nổi trên lớp cồn. Thử diphenylamine: màu xanh lam. Thời gian nghiền tối ưu: 4 phút (nghiền lâu hơn không làm tăng DNA mãi). Súc miệng nước muối sinh lý (đẳng trương) để lấy tế bào niêm mạc mà không làm vỡ tế bào. Chất làm kết tủa DNA: ethanol, methanol (2 chất).

Thành phần hóa học của NST nhân thực và nucleosome

NST gồm DNA mạch kép và protein histone. Nucleosome: đơn vị cấu trúc cơ bản, gồm 8 phân tử histone được quấn bởi đoạn DNA dài 147 cặp nucleotide (khoảng 1,7 vòng). Các mức cấu trúc từ nucleosome đến chromatid đều gồm DNA và histone.

Đường kính các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực

Sợi cơ bản: 11 nm. Sợi nhiễm sắc: 30 nm. Vùng xếp cuộn (siêu xoắn): 300 nm. Chromatid ở kỳ giữa: 700 nm (NST kép 1400 nm). Ở kỳ giữa NST xoắn cực đại, không phải dãn xoắn thành sợi 10 nm.

Chức năng của NST và sự vận động trong phân bào

Lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền (DNA đóng gói trong NST được bảo vệ khỏi enzyme phân hủy). Truyền đạt: nhân đôi, phân li, tổ hợp NST trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh duy trì bộ NST đặc trưng của loài. Nguyên phân truyền nguyên vẹn bộ NST qua các thế hệ tế bào; giảm phân và thụ tinh tạo biến dị tổ hợp. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Dấu hiệu NST là vật chất di truyền cấp tế bào: chứa DNA mang gene, lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền và điều hòa biểu hiện gene.

Trao đổi chéo trong giảm phân diễn ra ở đâu và dẫn đến hệ quả gì?

Xảy ra giữa các chromatid KHÔNG chị em của cặp NST tương đồng, ở kỳ đầu giảm phân I, dẫn đến hoán vị gene. Không xảy ra giữa chromatid chị em, không giữa NST không tương đồng (đó là chuyển đoạn), không ở kỳ đầu giảm phân II. Không tạo ra 100% giao tử hoán vị.

Gene là gì? Hệ gene là gì?

Gene: đoạn DNA mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (chuỗi polypeptide hoặc phân tử RNA). Hệ gene: tập hợp toàn bộ vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của sinh vật.

Tái bản DNA diễn ra ở đâu, khi nào và theo những nguyên tắc nào?

Khi nào: kỳ trung gian (pha S) của chu kỳ tế bào. Ở đâu: nhân tế bào; ở tế bào động vật còn có ti thể (nhân sơ: tế bào chất; thực vật còn có lục lạp). Trung thể không chứa DNA. Nguyên tắc: bổ sung (A-T, G-C) và bán bảo toàn (mỗi DNA con có 1 mạch cũ, 1 mạch mới). Không phải nguyên tắc đa phân (đó là nguyên tắc cấu tạo DNA).

Vai trò các enzyme trong tái bản DNA: Helicase, RNA polymerase, DNA polymerase, Ligase

Helicase: tháo xoắn, bẻ liên kết hydrogen, tạo chạc chữ Y. RNA polymerase: tổng hợp đoạn mồi. DNA polymerase: lắp nucleotide tổng hợp mạch mới theo NTBS, chỉ kéo dài theo chiều 5'→3'. Ligase: nối các đoạn Okazaki. Bẫy: Helicase không nối đoạn Okazaki; DNA polymerase không nối Okazaki.

Vì sao một mạch mới được tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki?

Vì DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5'→3'. Mạch khuôn 3'→5': mạch mới tổng hợp liên tục, hướng vào chạc. Mạch khuôn 5'→3': mạch mới tổng hợp gián đoạn thành đoạn Okazaki, hướng ra ngoài chạc, sau đó Ligase nối lại. Vậy: một mạch liên tục, một mạch gián đoạn (không phải cả hai đều liên tục).

Tái bản ở sinh vật nhân thực và nhân sơ khác nhau thế nào về điểm khởi đầu?

Nhân thực: nhiều đơn vị tái bản (điểm khởi đầu) trên mỗi phân tử DNA. Nhân sơ: hệ gene nhỏ, thường chỉ 1 điểm khởi đầu. Trong một đơn vị tái bản vẫn có 1 mạch liên tục, 1 mạch gián đoạn.

Công thức tính số DNA con và nucleotide môi trường cung cấp khi DNA tái bản k lần

Số DNA con = 2^k (1 DNA, 3 lần tái bản → 8 DNA con). Số nucleotide loại A môi trường cung cấp = A × (2^k − 1). Tổng nucleotide cung cấp = N × (2^k − 1). Ví dụ: DNA có A = 600, tái bản 3 lần cần 600 × 7 = 4200 A.

Công thức liên hệ số nucleotide, chiều dài và liên kết hydrogen của gene

N = 2A + 2G (A=T, G=C). Chiều dài L = (N/2) × 3,4 Å (1 nm = 10 Å). Số liên kết hydrogen H = 2A + 3G. Tỉ lệ (A+T)/(G+C) = 1/4 → %A+%T = 20%, %G = %C = 40%. Ví dụ: gene dài 4080 Å → N = 2400; A = 480 → G = 720, H = 960 + 2160 = 3120.

Cách tính khi đề cho số A, T trên 1 mạch của gene (dạng bài chiều dài)

Số A của gene = A1 + T1 (A mạch 1 + T mạch 1, vì A2 = T1). Ví dụ: một mạch có 150A và 120T → gene có A = 270. Gene có 20% C → A = 30% → N = 270/0,3 = 900 → L = 450 × 3,4 = 1530 Å.

Cách làm bài mRNA/DNA: đổi tỉ lệ từ mRNA sang số nucleotide mỗi loại của DNA

Chiều dài Å → N(DNA) = (L / 3,4) × 2; số ribonucleotide của mRNA = L/3,4. A(DNA) = T(DNA) = rA + rU; G(DNA) = C(DNA) = rG + rC. Ví dụ: mRNA dài 2040 Å → 600 ribonucleotide, A20% G15% U40% C25% → DNA: A = T = 60% × 600 = 360; G = C = 40% × 600 = 240.

DNA có cấu trúc thế nào (đơn phân, liên kết giữa 2 mạch)?

DNA cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nucleotide: A, T, G, C. Mỗi nucleotide gồm: gốc phosphate, đường deoxyribose, 1 nitrogenous base. Hai mạch xoắn song song, ngược chiều (3'-5' và 5'-3'). A=T (2 liên kết hydrogen), G≡C (3 liên kết hydrogen). Liên kết giữa 2 mạch là liên kết hydrogen, KHÔNG phải cộng hóa trị.

Cấu trúc 3 vùng của gene cấu trúc và chức năng mỗi vùng

Vùng điều hòa (đầu 3' mạch gốc): mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã. Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các amino acid, quy định trình tự amino acid. Vùng kết thúc (đầu 5' mạch gốc): mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Phân biệt gene phân mảnh và gene không phân mảnh

Gene không phân mảnh: vùng mã hóa liên tục, gặp ở nhân sơ. Gene phân mảnh: vùng mã hóa gồm exon (mã hóa) xen kẽ intron (không mã hóa), gặp ở nhân thực. Bẫy: Okazaki không liên quan đến exon/intron.

Các đặc điểm của mã di truyền

Mã bộ ba (3 nucleotide liền kề mã hóa 1 amino acid), đọc liên tục từ mã mở đầu AUG, không chồng gối. Thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa 1 amino acid. Đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 amino acid. Phổ biến: mọi loài dùng chung một bộ mã (chứng tỏ nguồn gốc chung của sinh giới). Bẫy: thoái hóa ≠ một bộ ba mã hóa nhiều amino acid.

Bộ ba mở đầu và các bộ ba kết thúc của dịch mã là gì?

Mở đầu: 5'AUG3', mã hóa methionine ở sinh vật nhân thực. Kết thúc: 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' (không mã hóa amino acid). Ví dụ: trong UAA, UAG, GCC, UGA chỉ có GCC mã hóa amino acid (1 codon).

Phiên mã: khái niệm, chiều và các chiều cần nhớ

Tổng hợp RNA (mRNA, tRNA, rRNA) từ mạch gốc của gene nhờ RNA polymerase theo NTBS (A-U, T-A, G-C, C-G). RNA polymerase trượt trên mạch gốc theo chiều 3'→5'. RNA mới được tổng hợp theo chiều 5'→3'. Ở nhân thực, mRNA sơ khai phải được xử lý trước khi dịch mã, không dùng trực tiếp.

Dịch mã: nơi diễn ra, các giai đoạn, mRNA đóng vai trò gì?

Tổng hợp chuỗi polypeptide từ mRNA tại ribosome trong tế bào chất; mRNA là khuôn. Giai đoạn 1: hoạt hóa amino acid (aa + ATP + tRNA → phức hợp aa-tRNA). Giai đoạn 2: mở đầu, kéo dài, kết thúc khi ribosome gặp codon kết thúc UAA, UAG, UGA (không phải đuôi polyA). Polyribosome: nhiều ribosome trên 1 mRNA giúp tăng hiệu suất.

Cách suy ra bộ ba trên mạch khuôn từ anticodon của tRNA (và từ mạch gốc suy ra codon)

Anticodon của tRNA bổ sung với codon của mRNA; codon của mRNA có trình tự giống mạch gốc bổ sung (bổ sung với mạch gốc). Ví dụ: anticodon 3'CUG5' → codon 5'GAC3' → triplet mạch gốc 3'CTG5'. Với mạch gốc cho trước: viết mRNA bổ sung, đọc 5'→3', rồi tra codon. Lưu ý: mạch gốc 5'...3' phải đảo chiều trước khi đọc.

Điều hòa biểu hiện gene là gì? Ở nhân sơ chủ yếu ở giai đoạn nào?

Điều hòa lượng sản phẩm của gene (RNA hoặc protein) được tạo ra trong tế bào đúng thời điểm và đủ lượng cần thiết. Ở sinh vật nhân sơ chủ yếu điều hòa ở giai đoạn phiên mã.